كشف البروفيسور عز الدين مكي، رئيس قسم طب الأطفال بمستشفى نفيسة حمود الجامعي “بارني سابقا”، عن إعداد مخطط وطني للأمراض النادرة بالتعاون والتنسيق مع كل القطاعات الوزارية. وأضاف البروفيسور مكي، منسق اللجنة المختصة في إعداد المخطط الوطني للأمراض النادرة، أن المخطط سيكون جاهزا خلال سنة 2027. حيث سيساهم هذا المخطط الذي جاء بالتنسيق مع وزارات الصحة، التضامن، التعليم العالي، التجارة الداخلية، العدل ، والصناعة الصيدلانية في تسهيل تشخيص المرض، وتحسين التكوين لتفادي الخطأ في التشخيص، ناهيك عن الكشف المبكر وتطوير المخابر الجينية لأن أغلب الحالات وراثية. داعيا في ذات السياق إلى ضرورة إعداد سجل خاص بالأمراض النادرة. وأشار المتحدث، إلى أنه وخلال السنتين الأخيرتين اتخذت الحكومة إجراءات هامة من أجل التصدي للأمراض النادرة، والتي يجب دمجها في السياسات الوطنية وفقًا لقرار الأمم المتحدة الصادرة سنة 2021، وغالبا ما تجعل خصائص المرض والأعراض والنتائج السريرية المعقدة التشخيص غير مؤكد. كما أن التكلفة الباهظة للبحوث السريرية المتعلقة بالأمراض النادرة تؤثر بشكل كبير على تكلفة العلاجات. وأوضح في سياق ذي صلة، أن الحكومة خصصت 45 مليار دينار للتكفل بالأمراض النادرة سنة 2025. إلا أن الخبراء يعتقدون أن هذه الميزانية الضخمة غير كافية لتغطية تكلفة الابتكار العلاجي. كما أعدت السلطات الصحية خطة وطنية للتكفل بالأمراض النادرة. ودعا العاملون في المجال الصحي إلى ضرورة إنشاء سجلات مُخصصة، وتحديد مراكز مرجعية للتشخيص، وشبكات رعاية متعددة التخصصات.
