يعد المرض العصبي التقدمي المعروف باسم الرنح المخيخي الشوكي 4 (SCA4) حالة نادرة، ولكن آثاره على المرضى وعائلاتهم يمكن أن تكون شديدة،. 

بالنسبة لمعظم الناس، العلامة الأولى هي صعوبة المشي والتوازن، والتي تزداد سوءًا مع مرور الوقت. 

تبدأ الأعراض عادة في الأربعينات أو الخمسينات من عمر الشخص، ولكنها يمكن أن تبدأ في وقت مبكر من أواخر سن المراهقة، ليس هنالك علاج معروف، وحتى الآن لم يكن هناك سبب معروف.

الآن، وبعد 25 عامًا من عدم اليقين، أجريت دراسة متعددة الجنسيات بقيادة ستيفان بولست، دكتور في الطب، وأستاذ ورئيس قسم علم الأعصاب، وك. باتي فيغيروا، مدير مشروع في علم الأعصاب، وكلاهما في كلية سبنسر فوكس إيكليس للطب، في جامعة يوتا، حدد بشكل قاطع الاختلاف الجيني الذي يسبب مرض الرنح المخيخي الشوكي، مما قدم إجابات للعائلات وفتح الباب أمام العلاجات المستقبلية. يتم نشر نتائجهم في مجلة Nature Genetics.

لقد أوضح نمط وراثة  الرنح المخيخي الشوكي منذ فترة طويلة أن المرض وراثي، وقد حددت الأبحاث السابقة الجين المسؤول عن منطقة معينة من كروموسوم واحد، ولكن ثبت أن تحليل هذه المنطقة أمر بالغ الصعوبة بالنسبة للباحثين: فهي مليئة بالأجزاء المتكررة التي تبدو مثل أجزاء من الكروموسومات الأخرى، وبها تركيب كيميائي غير عادي يجعل…