اكتشف باحثون طفرة جينية، لدى شقيقين مصابين بالسكر من النوع الأول، ولم يسبق رؤيتها لدى أي شخص من قبل، مما يفتح الباب أم علاج هذا النوع من الأمراض.

وقال الباحثون إنه توجد الطفرة في جين بروتين PD-L1، وهدفه تنظيم المناعة، كما أن له دور وقائي في الحماية من المناعة الذاتية لمرض السكري، والذي يصاب به الطفل في سن مبكرة من العمر.

ووفقا لما قاله عالم الوراثة الجزيئية ماثيو جونسون، تبين أن الشقيقين يعملان على توفير فرصة فريدة بهدف التحقيق في ما يحدث عندما يتم تعطيل هذا الجين في البشر.

مرض السكري النوع الأول

والمقصود بمرض السكر من النوع الأول، هو مرض السكري المناعي الذاتي، ويحدث نتيجة لمهاجمة المناعة لخلايا بيتا البنكرياسية، ويحدث إيقاف لإنتاج الإنسولين الطبيعي، مما يتعين على المرضى حقن تناول الإنسولين بانتظام وهذا بغرض التحكم في مستويات السكر في الدم.

وفي توقيت إجراء الدراسة، أصيب الشقيقان وهما في عمر 11 و10 أعوام، ووفقا لتحليل دقيق للخلايا المناعية تبين أن طفرة جينية فريدة من نوعها قامت بمنع بروتين PD-L1 من العمل بالشكل الجيد.

ويتحدى PD-L1 ومستقبله PD-1 كنوع من آلية الأمان لإبقاء الجهاز المناعي تحت السيطرة، حيث إن علاجات السرطان تعمل على منع وظائف PD-L1 أيضا إلى تطور مرض السكر، حيث يعتبر مهما وضروريا في…